Prenatale screening | Verloskundigen De Eerste Stap Almere

Folders

Links

Hieronder vind je alle interessante links voor meer informatie over prenatale screening.

NIPT

Je kunt kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test) als je tijdens de zwangerschap al wilt weten of jouw kind het downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. Deze screeningstest kan vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd en kijkt naar chromosomale afwijkingen middels een bloedtest bij de moeder. Je hebt hier een aanvraagformulier voor nodig, dat je via ons kunt verkrijgen na 10 weken zwangerschap (meestal na de termijnecho).

Bij je eerste bezoek vraagt jouw verloskundige of gynaecoloog of je meer wilt weten over de NIPT. In een uitgebreid gesprek krijg je dan informatie over het onderzoek en de aandoeningen die onderzocht kunnen worden. Of je gebruik wilt maken van de mogelijkheden van de NIPT is jouw/jullie eigen keuze. Denk bij het maken van deze beslissing goed na over de volgende vragen:

Hoeveel wil je tijdens de zwangerschap al weten over jouw kind?
Als je te horen krijgt dat jouw kind het Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft, wat wil je dan doen?

Nevenbevindingen

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet nevenbevindingen. Je kiest zelf of je deze wilt weten naast de doorgaande chromosoomafwijkingen die worden getest. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

NIPT zonder nevenbevindingen
Het laboratorium kijkt alleen naar chromosomen 21, 18 en 13.

NIPT met nevenbevindingen
Het laboratorium kijkt dan naar alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen.

ETSEO / 13 weken echo

ETSEO is een afkorting voor Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek. Dit echo-onderzoek wordt ook wel de ’13 weken echo’ genoemd. De ETSEO-echo is onderdeel van de wetenschappelijke IMITAS-studie. Vanaf 1 september 2021 krijgen zwangere vrouwen in Nederland een 13-wekenecho aangeboden. De echo maakt deel uit van een landelijke wetenschappelijke studie, de IMITAS-studie. Het ETSEO kan worden uitgevoerd van 12+3 weken tot en met 14+3 weken zwangerschap.

IMITAS

Het doel van de IMITAS-studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13-wekenecho opwegen tegen de nadelen ervan. In de studie wordt onder andere gekeken naar hoeveel zwangere vrouwen kiezen voor de 13-wekenecho. Ook wordt gekeken naar de ervaringen van zwangere vrouwen en professionals. Na de studie (in 2024) beslist het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport of de 13-wekenecho definitief wordt ingevoerd in Nederland.
Om deel te nemen aan het onderzoek is vooraf counseling door je verloskundige verplicht. Ook moet je schriftelijk toestemming geven voor het anonieme gebruik van je gegevens.

Geslacht

Soms kan de echoscopist het geslacht van je kindje zien. Hij of zij mag dit echter niet met jullie delen. Een onderdeel van de IMITAS-studie is namelijk het bepalen van het aantal zwangere vrouwen dat – op basis van het uitgebreide gesprek met de verloskundige – kiest voor de 13-wekenecho. Het zou onzuivere studieresultaten opleveren wanneer zwangere vrouwen op basis van een andere reden (namelijk een geslachtsbepaling) kiezen voor de 13-wekenecho.

Indien afwijkende structuren
Soms kunnen we een afwijking zien die kan voorkomen bij een kindje met een chromosoomafwijking. Niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gaan gepaard met lichamelijke afwijkingen die te zien zijn bij een TTSEO/20-wekenecho.
Als er een afwijking wordt geconstateerd of vermoed, is vervolgonderzoek nodig om meer duidelijkheid te krijgen. Dit is een GUO II-onderzoek, dat plaatsvindt in een ziekenhuis met een prenataal diagnostisch centrum. Een van onze verloskundigen zal ervoor zorgen dat je wordt doorverwezen voor eventueel vervolgonderzoek.

Buik of inwendig

Wij kunnen de foetus via de buikwand of via de vagina beoordelen. Of deze echo uitwendig of inwendig wordt uitgevoerd hangt af van de stand van de baarmoeder, de ligging van het kind en/of de dikte van je buikwand waar het echo signaal doorheen moet om bij de foetus te komen.

Wij willen jullie vragen geen (kleine) kinderen mee te nemen naar het onderzoek. Uit ervaring weten wij dat kinderen het vaak niet interessant genoeg vinden om stil te blijven zitten. Dit onderbreekt de concentratie die nodig is voor ons om het hele onderzoek te doen en jullie aandacht te behouden voor de uitleg.

TTSEO / 20 weken echo

Bij je eerste bezoek vraagt jouw verloskundige of gynaecoloog of je meer wilt weten over de 20 wekenecho. In een uitgebreid gesprek krijg je dan informatie over het onderzoek. Je beslist zelf of je de 20 wekenecho wilt laten uitvoeren. Denk goed na over de volgende vragen:

Hoeveel wil je tijdens de zwangerschap al weten over jouw kind?
Als je te horen krijgt dat jouw kind een lichamelijke afwijking heeft, wat wil je dan doen?

Je kunt de 20 wekenecho laten uitvoeren van week 18 tot week 21 van je zwangerschap, dus tot 21+0 weken. Bij voorkeur wordt de echo gedaan in de 20ste week, dus tussen 19+0 weken en 19+6 weken van je zwangerschap.

Screening 20 weken

De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met de echo-apparatuur of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijkingen van de nieren of afwijkingen van de botten. Sommige structuren zijn rond de 20 weken verder ontwikkeld of beter te beoordelen.

De 20 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. Je beslist zelf of je dit onderzoek wilt laten uitvoeren.

Afwijkende bevindingen

Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe ernstig de afwijking is en wat dit voor jouw kind betekent.

Als er een afwijking wordt geconstateerd of vermoed, is vervolgonderzoek nodig om meer duidelijkheid te krijgen. Dit is een GUO II-onderzoek, dat plaatsvindt in een ziekenhuis met een prenataal diagnostisch centrum. Een van onze verloskundigen zal ervoor zorgen dat je wordt doorverwezen voor eventueel vervolgonderzoek